国内第一部关于罕见疾病的专著在上海出版,包括117种可以明确诊断和治疗的疾病。

时间:2019-01-27 02:24:41 来源:猇亭新闻网 作者:匿名
  

原创标题:中国第一部关于罕见疾病的专著在上海出版,包括117种可以明确诊断和治疗的疾病

   “可治愈的罕见疾病”

   在上海宋庆龄基金会的支持下,在2017年国际罕见病日即将到来之际,国内第一本基于临床病例的罕见病专著《可控罕见病》于2月25日出版。。 它的出版将作为大量医学和科学研究人员、罕见疾病患者和相关人员的参考。。

   记者在同一天获悉,该专著是由上海罕见疾病预防基金会和来自中国各领域的112名专家一年多来编撰的,该专著以上海交通大学医学院附属上海儿童医疗中心为核心单位。。“可治疗的罕见疾病”分为上下两篇,包括117种罕见疾病,有明确的诊断和治疗计划,涵盖内分泌和代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏、风湿病、心血管和其他专业。

   随着社会经济的发展和医疗技术的进步,国家已经将罕见疾病的诊断和治疗列为其关键发展之一。自2015年上海第一个罕见疾病诊断和治疗中心成立以来,上海儿童医疗中心已经治疗了1500多名患者,确认了近400种罕见疾病,中国首次报道了30多种罕见疾病。今年,上海儿童医疗中心被批准为全国儿童医疗中心。根据国家战略,它将侧重于严重和罕见疾病的诊断和治疗。

   “正因为中国人口基数大,罕见疾病数量多,诊断和治疗困难,所以提高罕见疾病的诊断和治疗以及临床研究的整体水平尤为迫切。这本书的名誉主编兼上海儿童医疗中心主席蒋中一说,根据国立卫生研究院的统计,目前有近7000种国际公认的罕见疾病,约占人类疾病的10 %。不到1 %的罕见疾病有有效的治疗方法,给患者家属造成巨大痛苦。

   这本书从今天开始,收集了117种可以诊断和治疗的罕见疾病。第一类是上海市卫生计生委去年发布的2016年上海市重大罕见疾病名录中的56种疾病,第二类是61种可以明确诊断并有可行治疗方案的罕见疾病,突破了1 %的限制。这也表明,随着医学科学技术的不断发展,更多的罕见疾病将被逐一征服。”蒋中一说。

   蒋中一进一步表示,从专业角度来看,书中绝大多数罕见病例都是长期积累的中国罕见疾病的临床诊断和治疗经验。它们以典型病例的形式出现,并被目前世界上最先进的分子遗传学技术检测到。基因结果是根据美国医学遗传学和基因组学协会( ACMG )的标准解释的,这便于临床医务人员更深入地了解这种疾病。

   “罕见疾病不仅是医疗问题,也是社会问题,需要社会所有相关部门的共同积极努力。上海罕见疾病防治基金会透露,鉴于罕见疾病的低发病率和难以跟踪,病例登记系统的建立对罕见疾病的临床服务和研究非常重要,这也是世界相关国家的有效经验。为了促进上海罕见疾病防治工作的进一步发展,上海将从今年开始启动为期三年的罕见疾病患者登记项目。通过建立登记系统,临床信息和生物医学信息将被整合,为制定与罕见疾病相关的政策提供基础,提高罕见疾病的诊断和治疗的整体水平,并协助新药的研发。

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